随着经济发展和人民生活水平的提高，慢性病的患病率逐年上升，已经成为严重危害人类健康的疾病。利用代谢组学检测技术，检测疾病相应代谢产物在疾病发生发展及转归过程中的变化，可以为探索疾病病因、病理机制提供参考。本共识就代谢组学在2型糖尿病、心脑血管疾病和常见多发肿瘤等疾病的早期筛查、诊断、治疗和预后的应用进行详细阐述和总结，对目标疾病相应的检测路径及干预路径进行探索，指导饮食干预效果。专家达成统一意见并制定本共识，为更好地应用代谢组学进行慢病筛查和管理，实现人群精准健康管理提供参考意见。
关键词：精准健康管理；代谢组学；早期诊断；筛查
1999年英国生物化学学家Jerellly Nicllolson首次提出了代谢组学(metabonomics)的概念，将生物体内源性代谢物质的整体视为动态的系统，代谢组学定义为对病理生理或基因修饰等刺激所引起的生物体代谢物质动态应答规律的定性定量测定。2000年德国的Oliver Fiehn也提出代谢组学(metabolomics)的概念，将代谢组学视为静态的过程，是对特定生理及病理状态下的生物体所有代谢物的系统分析。随着代谢组学研究的进展，代谢组学的概念不断完善，德国海德堡大学曼海姆医学院给出的定义为在给定的时间和条件下，发现生物体受到内部和外部影响后产生的所有代谢产物(相对分子质量小于1000的小分子)的变化，从而进行定性和定量分析的一门科学，不仅将代谢组学视为动态平衡的代谢物系统，还包括了生物体所有代谢物。
代谢组学处于系统生物学的末端，基因表达和蛋白质翻译后修饰的细微功能变化可以体现在代谢产物上，因而更能反映基因与外部环境相互作用的真实情况。代谢组学技术的发展为疾病机制探索和早期诊断提供了可能。代谢组学检测的小分子代谢物直接参与了生物体内各种生理代谢和循环，代谢物含量在一定程度上反映了机体生化代谢的功能和状态，可依据病理生理的代谢变化探索疾病病因、病理机制，也有助于发现新的生物标志物。与基因组学和蛋白质组学相比，高通量光谱技术是代谢组学的主要工具，其中应用最广泛的是核磁共振(nuclear magnetic resonancespectroscopy, NMR) 光谱和质谱(mass spectrometry,MS)技术，具有准确快速、分辨率高、灵敏度高、样本量小等特点。因此，代谢组学对于发现细胞、组织和体液的病理生理变化非常有帮助，是发现疾病相关生物标志物的有效手段，对开展人群精准健康管理具有重要意义。
代谢组学结合生物医学大数据技术可用于识别潜在的疾病生物标志物、构建人群个体化疾病风险预测模型以及探索分子层面的发病机制。
健康管理(health management)是在个人健康档案基础上进行个体化健康事务性管理服务，包含了体检、评估、治疗、康复、教育、保险等内容。健康管理是医疗服务体系中重要一环，可有效促进慢性非传染性疾病防控关口前移。精准健康管理(precision health management)是基于个人生物医学多维度评价以及多组学数据，通过人工智能技术为个人全生命周期提供精准的健康服务。近年来，代谢组学技术发展迅速，不同于其他组学，代谢组学可与生物表型变化建立直接相关性，告诉研究者已经发生了什么。健康管理结合代谢组学数据，采用生物医学信息大数据技术挖掘潜在生物标志物，进行人群个体化疾病风险建模、评估和预测，对个体进行针对性的干预措施，可为个体疾病进展不同时期提供精准的健康服务，有助于实现精准健康管理(precision health management)。
随着经济发展和人民生活水平的提高，慢性病的患病率逐年上升，包括糖尿病、心脑血管疾病和癌症等疾病。慢性病已经成为严重危害人类健康的疾病，是公共卫生领域研究的重点。近年来，一些学者利用代谢组学技术对慢性病患者代谢物的变化进行了全面系统的研究，寻找生物标志物和可能的代谢途径，为慢性病的发病机制和精准健康管理提供理论依据。
对氨基酸、脂肪酸、碳水化合物和脂类等代谢产物检测需选择合适的前处理和检测平台；色谱质谱联用技术具有高效分离、高灵敏度鉴定的特点，常用于组分复杂的样品；核磁共振稳健可靠，具有良好的重现性，常用于活体组织非侵入性检测。
小分子代谢物的大小、功能和浓度范围异质性较强，且形成动态复杂的反应网络。特别是人体小分子代谢物在不同的体液、细胞类型和组织内均有不同。由于小分子代谢物的复杂性所带来的挑战，应根据代谢物的特性选择合适的分离和检测技术。目前常用的代谢组学检测技术主要有核磁共振、气相色谱-质谱联用(gas chromatography-mass spectrometry, GC-MS)或液相色谱-质谱联用(liquid chromatography-massspectrometry, LC-MS)技术。这些平台在分析运行中提供了多种不同化学性质的化合物组成和结构的相关信息。
代谢组学研究的一般工作流程包括如下步骤，第一步从生物学或临床问题开始，进行实验设计，检测方法选择，以及确定要收集和分析的样本(如生物体液、活检组织、细胞等)。第二个步骤是使用高通量技术平台对收集的样本进行测量和分析。在对数据进行测量和预处理之后，需要进行统计分析以提取最相关的信息，以生物学方式解释结果并识别潜在病理学生物标志物。根据数据结构，通常通过多元统计分析或应用经典的单变量方法来降维。最后，已识别的代谢特征可以与生化途径相关联，并根据原始问题和假设进行解释。因此，代谢组学是一个高度协作的领域，需要生物学家、分析化学家和统计学家共同合作研究。
除了上述经典的代谢组学检测技术，有研究者基于质谱成像技术对不同组织器官中的代谢物进行定性、定量、定位三个维度的分析，称为空间代谢组学。代谢组学中使用的每种技术都有其独特的优势和局限性，需要谨慎选择合适的代谢组学平台。
心血管疾病(cardiovascular disease, CVD)是全球死亡、残疾和疾病负担的主要原因，包括高血压、冠状动脉疾病、脑卒中、肺源性心脏病、心力衰竭、心房颤动、风湿性心脏病等。
动脉粥样硬化(atherosclerosis, AS)是累及体循环系统中大动脉内膜的疾病，以主动脉、冠状动脉及脑动脉为多见，其特征是动脉内膜斑块形成，常导致管腔闭塞或管壁破裂出血等严重后果，是导致心血管疾病最常见的原因。
国内外许多研究致力于通过代谢组学方法发现更多更敏感的动脉粥样硬化的生物标志物，探索疾病发作和进展的详细机制，希望能够改善心血管风险预测和早期疾病诊断，降低病死率。一项欧洲的研究，对来自动脉粥样硬化多种族研究(MESA)的3867名参与者进行了基于质子核磁共振波谱的血清代谢分析，共发现了三十个差异代谢产物，它们揭示了动脉粥样硬化的脂质、碳水化合物代谢(lipid and carbohydrate metabolism)、支链和芳香族氨基酸代谢的紊乱(branched chain, andaromatic amino acid metabolism)，以及氧化应激和炎症途径(oxidative stress and inflammatory pathways)的异常 。动脉粥样硬化是绝经妇女常见的发病及死亡原因之一，芬兰的一项横断面研究通过对280名参与者的血清样本进行代谢组学分析，发现与健康女性相比，患有动脉粥样硬化的女性血清中醋酸盐(acetate)，二酰基甘油(diacylglycero)、亮氨酸(leucine)、缬氨酸(valine)和几种极低密度脂蛋白(very low-density lipoprotein)代谢物的水平都比较低。Juonala等为研究儿童及其父母的代谢组学特征与亚临床动脉粥样硬化的关联，对两个独立人群研究共10914名参与者的代谢物数据进行分析，发现在成人中，一些高密度脂蛋白胆固醇(high-density lipoprotein cholesterol)衍生指标和氨基酸[谷氨酰胺(glutamine)、组氨酸(histidine)、酪氨酸(tyrosine)]与动脉脉搏波速度成反比。一项美国的前瞻性队列研究对2232名非洲裔美国人和1366名欧洲裔美国人进行长达30年的随访，以完成社区动脉粥样硬化风险(atherosclerosis riskin communities, ARIC)研究。研究从已知和新颖的代谢途径中鉴定出19种代谢物，这些代谢物共同改善了冠心病风险预测。其中茶碱(theophylline)和γ-亚麻酸(gamma linolenic acid)分别与冠心病的相关最大。Zhang等利用超高效液相色谱法(ultra-performance liquid chromatography)和四极杆飞行时间质谱法(quadrupole time-of-flight massspectrometry)对来自4个独立中心的2324名接受冠状动脉造影的